La historia de Naiane Gomes Ribeiro, una mujer de Pernambuco, Brasil, comenzó con una dificultad que su familia detectó cuando todavía era una bebé: tenía problemas para ver, especialmente en lugares con poca iluminación.
Durante años, pasó por consultas médicas, exámenes y distintos diagnósticos hasta que un especialista determinó que padecía amaurosis congénita de Leber, una enfermedad hereditaria que puede provocar una pérdida severa de la visión desde edades tempranas.
Sin embargo, tiempo después, una investigación genética reveló que su caso era mucho más inusual.
Una enfermedad que comenzó durante su infancia
La madre de Naiane notó que algo no era habitual cuando su hija todavía gateaba.
La niña chocaba con frecuencia contra las paredes y buscaba permanecer en las zonas más iluminadas de la vivienda.
Las dificultades aumentaban durante la noche y en espacios oscuros. Como la familia vivía en el interior de Pernambuco, debía trasladarse hasta Recife para acceder a especialistas.
Después de varios años de consultas y exámenes, un médico de Belo Horizonte llegó a una conclusión que preocupó a su familia.
“He llegado al diagnóstico. Es amaurosis congénita de Leber. ¿Ha oído hablar de ella?”, le preguntó el especialista a su madre.
El diagnóstico generó temor, pues la familia sabía que esta enfermedad podía estar relacionada con una pérdida progresiva de la visión.
Una prueba genética cambió la historia
Años después, otra especialista decidió estudiar el caso con mayor profundidad. Para ello solicitó un análisis genético de Naiane y de sus padres.
Las muestras de sangre fueron enviadas a Estados Unidos y los resultados descartaron el diagnóstico inicial.
Los investigadores encontraron una mutación extremadamente rara asociada con una distrofia retiniana.
Según el relato de Naiane, se trataba de una combinación genética tan poco frecuente que, en ese momento, ella era la única persona identificada con esas características.
La nueva información también significaba que los médicos no tenían suficientes antecedentes para determinar con precisión cómo evolucionaría su capacidad visual.
Sus padres descubrieron que eran primos:
La investigación genética llevó a los especialistas a formular otra pregunta: si sus padres tenían algún grado de parentesco.
La respuesta inicial de su madre fue contundente:
“Por supuesto que no”.
Tanto ella como su esposo desconocían que existiera algún vínculo familiar. Sin embargo, la duda llevó a la mujer a reconstruir el árbol genealógico de ambas familias.
El resultado fue inesperado: descubrieron que eran primos lejanos.
La pareja había formado una familia y tenido cuatro hijos sin conocer ese parentesco.
“Mis padres no sabían que eran primos y esa genética causó mi discapacidad”, relató Naiane.
El bastón se convirtió en una herramienta de independencia
Durante su adolescencia, Naiane recibió un bastón verde destinado a personas con baja visión. Al principio decidió guardarlo porque todavía tenía dificultades para aceptar su discapacidad.
Su situación, según explicó, estaba en un punto intermedio: podía ver, pero necesitaba condiciones específicas para desenvolverse.
“Veía demasiado para ser considerado ciego y demasiado poco para ser visto como alguien sin discapacidad”, explicó.
Después de cumplir 18 años comenzó a percibir el bastón de otra manera.
“Solo después de cumplir 18 años comencé a comprender que el bastón no simbolizaba la derrota. Representaba la libertad”, afirmó.
El contacto con otras personas con discapacidad visual también modificó su perspectiva.
“Cuando empecé a interactuar con otras personas con discapacidad, comencé a comprender que la ceguera no es una sentencia de muerte”, señaló.
De su experiencia personal a las redes sociales
Durante la pandemia, Naiane comenzó a publicar videos en TikTok. Con el tiempo, empezó a abordar temas relacionados con la baja visión, accesibilidad e inclusión.
Uno de sus contenidos sobre los colores de los bastones utilizados por personas con discapacidad visual se volvió viral y la llevó a compartir con mayor frecuencia su experiencia.
Su historia pasó así de ser una búsqueda familiar por encontrar un diagnóstico a convertirse en una plataforma para hablar sobre discapacidad, autonomía y accesibilidad.